Genetica la ginecolog: ar trebui să știi asta

Fie că este vorba despre diagnosticare prenatală, o tendință la tromboză sau o predispoziție la cancerul de sân și ovarian – genetica a devenit o parte integrantă a ginecologiei. O imagine de ansamblu.

Aspectele genetice joacă un rol major, în special în îngrijirea femeilor însărcinate, dar și în consilierea contraceptivă și îngrijirea postoperatorie oncologică. Deși consilierea genetică interdisciplinară este rezervată unui genetician uman, ginecologii au, de asemenea, voie să ofere informații și sfaturi înainte de examinările genetice. Acest lucru este reglementat în Legea de diagnosticare genetică si a Examenul scris se califică pentru așa-numita consiliere genetică legată de subiect.

Diagnosticul prenatal și îngrijirea sarcinii

Diagnosticul prenatal joacă acum un rol proeminent în îngrijirea femeilor însărcinate. Cuplurile de părinți sunt foarte bine informate prin cercetări pe internet și abordează în mod regulat metodele de diagnostic prenatal. Familiile care au deja antecedente de boală – de exemplu, din cauza bolii unui părinte, a unui frate sau a unei rude apropiate – au îngrijorări justificate cu privire la sănătatea copilului lor nenăscut.

Testul prenatal non-invaziv (NIPT) devine prestație de asigurări de sănătate în iulie 2022 în constelații speciale de risc. Din săptămâna a 10-a de sarcină, sângele matern este examinat pentru trisomiile fetale 21, 18 și 13. Analizele pentru aberațiile cromozomiale numerice ale gonozomilor, cum ar fi în sindromul Turner sau Klinefelter, rămân servicii auto-plătite. Dacă constatările sunt anormale, rezultatele sunt verificate prin amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale.

Chiar și experții văd definiția imprecisă a „constelației de risc” ca un obstacol în calea unei abordări uniforme. În cele din urmă, ginecologii curători trebuie să decidă dacă o teamă crescută de malformații din partea femeii însărcinate este deja suficientă pentru a clasifica un NIPT drept prestație de asigurări de sănătate sau dacă rămâne un serviciu individual de sănătate (IGeL) ca înainte.

Screeningul din primul trimestru între săptămânile 11 și 14 de sarcină include un examen ecografic detaliat, care este completat de un screening al translucidității nucale. Riscul ajustat pentru trisomia 21 se calculează din înălțimea pliului nucal al copilului, vârsta maternă și parametrii biochimici liberi ß-HCG și PAPP-A. Dacă există o constatare patologică, se recomandă amniocenteza. Dacă acest lucru nu este vizibil, există totuși un risc crescut de insuficiență cardiacă, o boală sindromică sau moarte fetală intrauterină.

Examenul cu ultrasunete din săptămâna 20 de sarcină este încă standardul de aur: așa-zișii markeri moi precum o pată albă în ventriculul inimii sau un os nazal hipoplazic pot fi un indiciu al sindroamelor cauzate cromozomial. Malformațiile reale, cum ar fi un defect cardiac, spina bifida sau un omfalocel trebuie distinse de aceasta. Consecința evidentă aici ar fi un control în cadrul unui consult special pentru screening-ul ecografic al organelor și excluderea malformațiilor.

Genetica face ca vaccinarea să nu fie necesară

Până în prezent, toate gravidele Rhesus-D negative au primit profilaxie anti-D. De la jumătatea anului trecut, celor afectate au avut ocazia să li se determine factorul Rhesus copilului din sângele mamei încă din săptămâna a 12-a de sarcină. Aceasta înseamnă că numai acele femei însărcinate care așteaptă un copil Rhesus D pozitiv primesc un vaccin. Deoarece acesta este un examen genetic prenatal, informațiile și sfaturile medicale sunt obligatorii conform Legii de diagnostic genetic.

Dorință neîmplinită de a avea copii și tendință obișnuită de avort spontan

Aproximativ fiecare al zecelea cuplu care vrea să aibă copii nu rămâne spontan însărcinat după 12 luni. Cauza este în egală măsură atât femeii, cât și bărbatului. Deoarece există un risc crescut de abateri numerice ale gonozomilor în cazul tulburărilor de fertilitate, se recomandă o analiză cromozomală a ambilor părinți înaintea terapiilor FIV sau ICSI.

Dacă o femeie suferă trei avorturi spontane, tot în alternanță cu copiii născuți vii, se vorbește despre o tendință obișnuită de avort spontan. Aberațiile cromozomiale sunt cauza a aproximativ 50% dintre avorturile spontane precoce. Din punct de vedere genetic uman, se recomandă o analiză cromozomală a părinților în cazul avorturilor repetate, precum și o clarificare a factorilor de risc de trombofilie.

diagnosticul trombofiliei

Mutațiile genei factorului V sau factorului II, deficitul de proteină S și hiperhomocisteinemia, dar și un nivel patologic de anticorpi antifosfolipidici pot crește atât rata avorturilor spontane, cât și riscul de tromboză sub terapia hormonală cu conținut de estrogeni. Dacă există antecedente familiale sau antecedente familiale de tendință la tromboză, este recomandabil să se preleveze o probă de sânge pentru diagnosticarea trombofiliei înainte de a prescrie preparate hormonale, urmată de sfaturi în cadrul Legii de diagnosticare genetică.

Povara familială a cancerului

Aproximativ un sfert din toate cazurile de cancer de sân apar în familii și o genă care provoacă boli poate fi detectată în 5 până la 10%. Aceasta este de obicei gena BRCA1 sau BRCA2. Femeile cu gene cu risc ridicat au un risc de 50-80% de-a lungul vieții de a dezvolta cancer de sân; pentru partea controlaterală este de 60%. Riscul de cancer ovarian este între 10 și 40%. Consilierea și testarea genetică sunt recomandate în următoarele constelații de risc familial:

  • 1 femeie cu cancer mamar ≤ 35 ani
  • 1 femeie cu cancer mamar bilateral ≤ 50 ani
  • 2 femei cu cancer de sân, dintre care 1 avea boala < 51 de ani
  • 3 femei cu cancer mamar
  • 1 femeie cu cancer mamar și 1 femeie cu cancer ovarian
  • 2 femei cu cancer ovarian
  • 1 femeie cu cancer de san si ovarian
  • 1 bărbat cu cancer de sân și 1 femeie cu cancer de sân sau ovarian

Dacă se confirmă o dispoziție genetică, pacientului i se recomandă să fie inclus într-un program de screening intensificat.

Epigenetică incitantă

De ani de zile, prof. Elisabeth Binder, Director la Institutul Max Planck de Psihiatrie din München, cercetează măsura în care factorii de mediu influențează biologia moleculară a unei persoane. Ea investighează modificările epigenetice ale genomului uman ca urmare a traumei experimentate mai ales în copilăria timpurie. Stresul și violența pot schimba activitatea unor părți ale creierului și pot rămâne în genom ca cicatrici.

urmati canalul zona intimă pentru mai multe subiecte de ginecologie.
consecințe

Ești interesat și de știri din alte domenii medicale? Descoperiți mai multe canale DocCheck aici.

Astfel de modificări epigenetice ar putea crește riscul individual de depresie, tulburări de anxietate sau sindrom de stres post-traumatic mai târziu în viață. Chiar și în generația următoare, efectele pot fi încă văzute. O abordare interesantă care face ca practica ginecologică să se ridice și să țină seama de traumele anamnestice ale copilăriei, cum ar fi violența sexuală, și să o trateze în diferite discipline.

Concluzie

Genetica moleculară devine din ce în ce mai importantă în medicina modernă. Legea Diagnosticului Genetic reglementează obligația de a furniza informații și consiliere și, de asemenea, permite consultarea genetică de specialitate pentru ginecologi.

Implementarea concretă a noilor servicii și a consultațiilor consumatoare de timp în ginecologia de zi cu zi devine o provocare. În general, acesta este un subiect interesant care ar putea revoluționa medicina în anii următori.

Sursa imaginii: Sangharsh Lohakare, Unsplash

Add Comment